Phát hiện gene gây bệnh già trước tuổi

Da của người bệnh nhăn nheo khác thường.

Các nhà khoa học đã tìm ra gene liên quan tới một bệnh da liễu di truyền hiếm gặp mang tên Lipoid proteinosis (tích tụ protein giống mỡ trong mô). Người bị bệnh này trông già hơn tuổi; da và lưỡi rất dày. Trên da xuất hiện những vết sẹo như trong bệnh thủy đậu. Bệnh nhân cũng có thể có biểu hiện động kinh và lắng canxi trong não.

Các nhà nghiên cứu tại Viện Da liễu St. John, Đại học King London (Anh) cho rằng, thủ phạm gây bệnh chính là sự đột biến của gene chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein đặc biệt. Đó là ECM (protein chủ chốt ngoài tế bào), có tác dụng như "chất keo sinh học", gắn kết các thành phần của da với nhau. ECM cũng là một chất chống nắng tự nhiên. Khi thiếu protein này, da sẽ trở nên lỏng lẻo, yếu ớt và có nhiều nếp nhăn.

Giáo sư John McGrath, tác giả nghiên cứu, nói: "Đây là một khám phá quan trọng, cho phép sàng lọc các gia đình để biết họ có mang gene bệnh hay không và tìm ra phương pháp điều trị cho những người nhiễm bệnh". Mục đích của việc điều trị là bảo vệ hoặc kích thích hoạt tính của ECM, giúp các thành phần của da gắn kết chặt chẽ, nhờ đó da trở nên bền vững hơn và không bị nhăn.

Giáo sư McGrath nói: "Điều này rất hấp dẫn vì nó mở ra con đường mới cho việc nghiên cứu về những tình trạng phổ biến khác, như sự hình thành nếp nhăn trong quá trình lão hóa hoặc do tiếp xúc lâu ngày với tia nắng mặt trời".

Nam Phi được coi là nơi phát sinh ra bệnh Lipoid proteinosis và bệnh nhân đầu tiên là một người đàn ông gốc Đức di cư từ Cologne tới vào những năm 1650. Trên thế giới hiện có vài trăm gia đình mắc bệnh này. Riêng tại vùng Namaqualand, phía bắc Cape Town (Nam Phi) có hàng chục gia đình bị bệnh, phần lớn bệnh nhân là con cái của những cặp khác chủng tộc. Nghiên cứu đăng trên tạp chí Di truyền Phân tử Người.

Thu Thủy (theo Cosmiverse)