Em bé "bong bóng" sống sót nhờ kỹ thuật gene

Rhys đã có thể chơi ngoài trời.

Lần đầu tiên tại Anh, bé trai Rhys Evans 18 tháng tuổi, bị chứng bệnh hiếm gặp là Thiếu hụt Miễn dịch Trầm trọng (SCID), đã được các bác sĩ Bệnh viện Great Ormond Street (London) cứu sống nhờ liệu pháp gene. Thông báo được bệnh viện đưa ra hôm qua.

Bệnh SCID mà Rhys Evans mắc phải là do sai sót của một gene duy nhất trên nhiễm sắc thể X gây ra. Gene này chịu trách nhiệm về việc sản xuất một loại protein miễn dịch là interleukin-2. Gene bệnh cũng ngăn cản sự phát triển của tế bào lympho T - thành phần chủ chốt của hệ miễn dịch. Bệnh chỉ xuất hiện ở các bé trai vì chúng chỉ có một nhiễm sắc thể X, với tỷ lệ 1/150.000 ca sinh

Do không có khả năng chống chọi với bệnh nhiễm trùng, bệnh nhân luôn phải sống cách ly trong môi trường vô trùng, chính vì vậy mà xuất hiện tên "em bé - bong bóng". Nói chung, những

Rhys luôn phải ở trong môi trường vô trùng.

đứa trẻ này không thể sống trên 2 năm và ghép tủy là cách điều trị duy nhất, nhưng hiệu quả chưa cao và chỉ 1/3 trường hợp tìm được tủy xương thích hợp.

Trong trường hợp của bé Rhys, người ta đã không tìm được tủy hiến. Hồi năm ngoái, cha mẹ cậu bé đã đồng ý để các bác sĩ áp dụng liệu pháp gene tại Bệnh viện Great Ormond Street, một bệnh viện chuyên khoa mới mở ở London.

Điều trị bằng gene là lĩnh vực còn mới mẻ và thu được ít thành công. Để điều trị cho Rhys, các bác sĩ rút tủy xương của cháu bé ra, dùng một loại virus để cấy gene lành vào các tế bào miễn dịch của tủy xương này, giúp chúng phát triển bình thường. Các tế bào sau đó lại được cấy vào người bệnh. Chúng sẽ dần dần sản xuất ra tế bào mới, đi vào dòng máu và bảo vệ trẻ khỏi bệnh nhiễm trùng. Hiện tại, Rhys đã ra viện sau 7 tháng điều trị, với số lượng tế bào lympho T bình thường. Các bác sĩ hy vọng tình trạng này sẽ được duy trì.

Bác sĩ Adrian Trasher, người dẫn đầu nhóm nghiên cứu nói: "Chúng tôi rất hài lòng. Cậu bé đã bị viêm phổi nặng, một căn bệnh chết người. Sau điều trị gene liệu pháp, cháu đã chạy nhảy khắp nhà". Marie Evans, mẹ của Rhys, thì cho rằng các bác sĩ đã làm nên điều kỳ diệu: "Trước đây, cháu yếu tới mức không thể nâng đầu lên được. Bây giờ thì không thể ngăn nổi cháu chạy nhảy".

Đây là ca thành công thứ ba trên thế giới, sau hai ca được thực hiện ở Pháp năm 2000. Giáo sư Alain Fischer và các cộng sự tại bệnh viện Necker ở Paris đã cứu sống hai bé trai bằng phương pháp này. Tại bệnh viện nói trên, 7 trong số 9 người được áp dụng gene liệu pháp tiến triển tốt.

Cũng tại Bệnh viện Great Ormond Street, bé trai thứ hai bị bệnh SCID đã được điều trị bằng gene liệu pháp 3 tháng trước đây và cũng đang tiến triển tốt. Bệnh viện dự định sẽ điều trị thêm cho 4 cháu nữa trong vòng 2 năm tới.

Thu Thủy (theo NewSci, AFP, BBC)