Hà Nội: Phát hiện một người mắc bệnh Wilson’s

Bệnh nhân là em Đỗ Ngọc M. (11 tuổi, sống ở Tây Nguyên), đang điều trị tại khoa Chống độc, Bệnh viện Bạch Mai. Căn bệnh Wilson’s (rối loạn chuyển hóa đồng) mà em mắc phải là một bệnh di truyền rất mới đối với Việt Nam và cũng rất hiếm gặp trên thế giới.

Theo bác sĩ Phạm Duệ, Phó trưởng khoa Chống độc, người mắc bệnh Wilson’s có hàm lượng đồng trong huyết thanh quá thấp (dưới 0,7 microgram/ml) trong khi lượng đồng trong nước tiểu lại quá cao (thường là hơn 1 microgram/ml). Điều này khiến cho cơ thể bị mất cân bằng nghiêm trọng và phát bệnh.

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa đồng là do người bệnh bị thiếu hụt Caeruloplasmin, một chất tác dụng với đồng tạo thành hợp chất không độc. Khi thiếu Caeruloplasmin, đồng tự do có thể lắng đọng trong gan làm vàng da và xơ gan. Trong trường hợp nặng, đồng có thể lắng đọng trong não, gây ra chậm phát triển trí tuệ và bệnh liệt rung.

Người Lao Động