7 trường hợp lạ lùng trong y học (phần cuối)

Không biết đau là gì nên cô bé Gabby 8 tuổi lần lượt để mất hết răng của mình. Một vết xước sâu trên giác mạc buộc các bác sĩ phải múc bỏ con mắt trái của bé, và giờ đây bé phải đội mũ bảo hiểm và đeo kính bảo hộ cả ngày.
> Phần 1

Cô bé không biết đau

Mặc dù đau là cảm giác không mấy người thích thú, nhưng sự thiếu vắng nó có thể mang lại tai họa ghê gớm. Và với một đứa trẻ, thiếu khả năng biết đau có thể cực kỳ nguy hiểm.

Điều đó xảy ra với bé gái 8 tuổi Gabby Gingras, người mà đến gần đây cha mẹ bé mới biết bé mắc một chứng bệnh hiếm gặp được gọi tắt là HSAN.

Bé gái Gabby gặp rất nhiều thương tích do không biết đau. Ảnh: ABC.

"Một ngày, khi tôi đang lau nướu của Gabby, và con bé cắn tôi rất mạnh. Cú cắn mạnh đến nỗi tôi không chịu nổi. Khi tôi giật ngón tay ra, tôi cũng lôi theo một cái răng của nó - và con bé vẫn vui vẻ chơi như không có chuyện gì xảy ra", cha của bé kể.

Việc thiếu cảm giác đau cuối cùng dẫn đến việc cô bé mất tất cả những chiếc răng của mình. Một vết xước sâu trên giác mạc buộc các bác sĩ phải múc bỏ con mắt trái, và giờ đây cô bé phải đeo mũ bảo hiểm và kính bảo hộ suốt cả ngày để bảo vệ bé khỏi những vết thương nghiêm trọng.

Bệnh của Gabby phát sinh do một đột biến gene làm kìm hãm sự phát triển cùa các sợi thần kinh quan trọng trong vùng não vốn giúp phát hiện cái đau và nhiệt độ. Chính vì thế, dù có bị chấn thương hay chạm phải nước bỏng rẫy, cô bé cũng không biết để mà tránh xa.

Khi một đứa trẻ như vậy lớn lên, những mối nguy hiểm do chứng không biết đau vẫn tồn tại. Giờ đây, cha mẹ bé đã bắt đầu thành lập tổ chức có tên gọi Gift of Pain (quà tặng của nỗi đau), một nhóm hỗ trợ cho những người bị căn bệnh HSAN. Cho tới nay, họ đã tìm thấy 39 người nhận là mắc bệnh.

Cậu bé không ngủ được

Trong khi ác mộng hầu hết đi kèm với giấc ngủ, thì với một số rất ít người, việc không thể ngủ được là một ác mộng.

Điều đó xảy ra với cậu bé 4 tuổi Rhett Lamb, người mà theo lời mẹ cậu đã thức gần như 24 giờ mỗi ngày.

"Chúng tôi tới bác sĩ sau khi thằng bé ra đời, và tôi nói với ông ấy có điều gì đó không ổn. Nó không ngủ", mẹ của Rhett, chị Shannon Lamb cho biết.

"Họ nghĩ rằng tôi là một bà mẹ hay lo, và chúng tôi cứ đi đi về về như vậy. Cuối cùng, các bác sĩ cũng bắt đầu nhận ra quả thực thằng bé chẳng ngủ tí nào. Đã có rất nhiều chẩn đoán khác nhau, và không ai biết tại sao".

Cuối cùng, các bác sĩ chẩn đoán Rhett bị một hội chứng rất hiếm gặp có tên gọi chiari malformation.

"Não bộ của bé nói một cách văn vẻ là bị ép chặt vào cột xương sống. Điều đó làm cho cả hệ thống - vốn điều khiển những chức năng quan trọng như ngủ, nói, hệ tuần hoàn, hô hấp... - đều bị chèn ép", tiến sĩ tư vấn y khoa Marie Savard nói.

Để giảm bớt sự chèn ép này, đầu năm nay các bác sĩ đã tiến hành một ca phẫu thuật để tạo ra nhiều khoảng trống hơn trong sọ của cậu bé. Họ đã rạch một đường ở đáy sọ tới phía trên cổ và loại bỏ phần xương xung quanh thân não và tủy sống.

Các bác sĩ hy vọng ca phẫu thuật sẽ cho kết quả sau 1 năm. "50-50 là cơ hội giấc ngủ của bé sẽ được cải thiện", các bác sĩ cho biết.

Người không thể quên

Với đa phần chúng ta, thật khó mà hình dung một cuộc sống không có thứ gì bị "vứt đi" sau nhiều năm. Nhưng với một số ít người, từng giây họ sống đều được khắc sâu vào ký ức.

Brad Williams là một trong những người như vậy. Trí nhớ phi thường cho phép ông nhớ lại hầu như tất cả các sự kiện mới và cũ ông từng trải qua, kể cả ngày giờ cụ thể và thời tiết ở thời điểm đó.

"Tôi như một trang Google sống cho gia đình", người đàn ông 52 tuổi nói. Cùng cảnh ngộ với ông là một phụ nữ có biệt danh "AJ", người đã tiết lộ tình trạng của mình tại Đại học California với nhà nghiên cứu não hàng đầu James McGaugh.

Giống như Williams, AJ có thể trả lời các câu hỏi với tốc độ của gió - chẳng hạn thời tiết vào một ngày đặc biệt trong quá khứ, hoặc chi tiết của những bản tin từ cách đó nhiều thập kỷ.

Tuy nhiên đến nay các nhà khoa học vẫn không rõ cơ chế chính xác của khả năng "gọi lại" thông tin đáng kinh ngạc của những người này. Một giả thuyết là não đã "viết" thông tin theo một cách nào đó để có thể dễ dàng nhận ra và phân loại trong những lần cập nhật về sau.

Khi trí nhớ biến mất chỉ sau một chớp đèn

Trí nhớ cũng có thể trở nên quá mỏng manh. Có lẽ không ai lại quen với thực tế này hơn Beki Propst, 57 tuổi, người đã 10 năm nay mất sạch trí nhớ sau một tai biến.

Beki Propst. Ảnh: ABC.

"Tất cả mọi người biết tôi trước kia đều nói rằng tính cách của tôi vẫn như thế. Nhưng tôi không biết mình có phải vẫn là người đó không", Propst nói.

Căn bệnh của Propst tiếp tục làm đau đầu các bác sĩ. Những gì họ biết là một "cơn bão điện tử" có tính phá hủy trong não của bà, khiến mọi ký ức tích lũy được bị xóa sạch. Các sự kiện, những điều hiển nhiên, ngày tháng, và thậm chí cả nhân thân của bà cũng bị xóa khỏi trí nhớ.

Propst mô tả tình trạng của mình là: "Nếu tôi là một cái máy tính, nó giống như thể phần cứng của tôi bị mất sạch thông tin".

Biến cố này đã làm cắt đứt mối liên hệ giữa vùng não lưu trữ ký ức với các vùng khác. "Vùng não lưu trữ này vẫn còn ở đó, nhưng giống như thể ai đó đã đánh mất chiếc chìa khóa để mở kho báu".

Tuy nhiên sau sự cố đó, Propst vẫn tạo dựng tốt cuộc sống của mình.

T. An (theo ABC)